Kelainan Pada Sistem Genetik

Kelainan Pada Sistem Genetik - Pada topik sebelumnya, kalian telah belajar tentang mekanisme sintesis protein. Pada topik ini, kalian akan belajar tentang kelainan sistem genetik. Apa itu kelainan sistem genetik? Bagaimana kelainan genetik dapat terjadi?

Pernahkah kalian membuat kue donat? Salah satu bahan yang perlu kalian tambahkan dalam adonan donat adalah zat pengembang (ragi). Menurut kalian, apa yang akan terjadi jika ragi yang ditambahkan terlalu banyak? Ya, roti akan sangat mengembang dan berukuran besar. Seperti itulah kesalahan genetik terjadi. Jika bahan yang menyusun sistem genetika itu tidak tepat, maka kelainan pada sistem itu akan terjadi. Lalu kesalahan seperti apa yang dapat menimbulkan kelainan?

Sebelumnya, kalian telah mempelajari DNA dan kromosom. Masih ingatkah kalian dengan kedua istilah itu? Ya, DNA (gen) adalah substansi yang mengode suatu protein hingga akhirnya mempengaruhi sifat fenotip. Sementara kromosom adalah tempat ditemukannya DNA. Nah, kelainan pada sistem genetik dapat terjadi jika terdapat kesalahan pada DNA atau kromosom. Kesalahan pada DNA dapat terjadi karena satu dari beberapa hal berikut.

1. Duplikasi adalah pengulangan kodon.

2. Adisi (insersi) adalah penambahan atau penyisipan kodon.

3. Delesi adalah hilangnya kodon.

4. Inversi adalah pembalikan kodon.

5. Substitusi adalah penggantian kodon.

Contoh kelainan genetik yang diakibatkan oleh kesalahan DNA adalah penyakit sickle-cell anemia atau anemia bulan sabit. Kesalahan terjadi pada kodon GAA (asam glutamat). Kodon GAA berubah menjadi GUA (valin), sehingga sel darah merah yang seharusnya berbentuk bulat menjadi seperti bulan sabit. Contoh lainnya adalah munculnya sel tumor dan kanker.
Kelainan genetik juga dapat ditimbulkan oleh penyimpangan jumlah kromosom. Secara normal, tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. Oleh karena suatu hal, jumlah kromosom ini bisa lebih atau berkurang. Hal inilah yang menyebabkan kelainan. Berbeda halnya dengan kesalahan pada DNA, untuk kelainan sistem genetik akibat kesalahan kromosom dapat menimbulkan keterlambatan perkembangan mental. Keterlambatan mental seperti apakah? Berikut ini jawabannya.

1. Sindrom down

Sindrom down terjadi karena adanya penggandaan kromosom nomor 21. Ciri penderita sindrom down adalah wajah mirip dengan orang mongol, mata sipit, menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan tubuh abnormal, alzheimer di usia muda, rentan terserang leukemia, dan sistem pertahanan tubuh lemah.

2. Sindrom patau

Sindrom patau terjadi karena adanya penambahan satu kromosom pada kromosom nomor 13. Ciri penderita sindrom patau adalah lahir dengan berat badan rendah, ukuran kepala kecil dengan dahi landai, bibir sumbing, ukuran mata kecil, berjari lebih dari 5 (polidaktil) atau sebagian jari hilang (ekstrodaktili), dan tumit menonjol ke belakang.

3. Sindrom edward

Sindrom edward terjadi karena adanya penambahan satu kromosom nomor 18. Ciri penderita sindrom edward adalah telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, cacat mental, dan tulang dada pendek.

4. Sindrom turner (X0)

Sindrom turner adalah kelainan genetis yang hanya terjadi pada wanita. Ciri penderita sindrom turner adalah tubuh pendek, tidak mengalami haid (steril), ciri kelamin sekunder tidak berkembang, leher pendek dan terdapat lipatan kulit serta mengalami keterlambatan mental.

5. Sindrom klinefelter (XXY)

Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang hanya terjadi pada laki-laki. Ciri penderita sindrom klinefelter adalah tubuh tampak panjang, pinggul lebar, buah dada membesar, testis mengecil, dan steril (mandul).

6. Sindrom triple-X (XXX)

Sindrom triple X adalah sindrom yang hanya terjadi pada wanita akibat kelebihan satu kromosom X. Ciri penderita sindrom XXX adalah banyak alat-alat tubuh yang tidak tumbuh, sehingga pada umumnya meninggal saat usia masih anak-anak.

7. Sindrom jacob (XYY)

Sindrom jacob adalah sindrom yang terjadi pada laki-laki akibat kelebihan satu kromosom Y. Ciri penderita sindrom jacob adalah lebih agresif daripada laki-laki normal sehingga cenderung berbuat jahat dan melanggar hukum.

Kelainan-kelainan sistem genetik di atas tidak dapat diobati. Akan tetapi, dapat dihindari dengan pola hidup sehat dan pemeriksaan dini sebelum menikah. Hal ini sebagai salah satu upaya untuk menghindari munculnya kelainan genetik pada keturunan yang akan datang. Mencegah lebih baik daripada mengobati.