Penyakit Menurun Terpaut Kromosom X dan Y
Penyakit Menurun Terpaut Kromosom X dan Y - Pada topik sebelumnya, kalian telah belajar tentang cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaut kromosom X dan Y. Pada topik ini, kalian akan belajar tentang penyakit menurun yang terpaut kromosom X dan Y. Apa saja cacat dan penyakit yang terpaut kromosom X dan Y? Bagaimana cacat dan penyakit tersebut diturunkan?
Pernahkan kalian mendengar istilah penyakit buta warna? Tahukah kalian bahwa penyakit buta warna dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya melalui kromosom X dan Y? Dengan mempelajari penyakit menurun, kalian dapat menghitung kemungkinan penyakit tersebut diturunkan. Simak penjelasan berikut ini.
Jenis kelamin ditentukan oleh keberadaan kromosom seks pada sel gamet. Manusia memiliki dua macam kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y. Seseorang yang memiliki dua kromosom X (XX), akan berkembang menjadi perempuan. Sebaliknya, seseorang yang memiliki kromosom X dan Y (XY), akan berkembang menjadi laki-laki. Beberapa penyakit menurun yang terpaut kromosom X atau Y adalah sebagai berikut.
💠 Buta warna
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom X. Gen C mengakibatkan sifat normal pada mata, sedangkan gen c mengakibatkan buta warna. Dengan demikian, terdapat tiga keadaan pada wanita, yaitu:
- normal homozigotik/ bukan carier (XCXC);
- normal heterozigotik/ carier (XCXc); dan
- penderita buta warna (XcXc), namun jarang dijumpai.
Pada laki-laki:
- normal (XCY); dan
- penderita buta warna (XcY).
💠 Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan di mana darah seseorang sulit membeku saat terjadi luka. Pada orang normal, darah akan membeku dalam waktu 5–7 menit. Sementara pada penderita hemofilia, darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Jika pendarahan terjadi dalam skala besar, dapat menyebabkan kematian karena penderita kehabisan darah.
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom X. Gen H membawa sifat normal pada darah, sedangkan gen h menyebabkan hemofilia. Dengan demikian, terdapat tiga keadaan pada wanita, yaitu:
Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom X. Gen H membawa sifat normal pada darah, sedangkan gen h menyebabkan hemofilia. Dengan demikian, terdapat tiga keadaan pada wanita, yaitu:
- wanita normal homozigotik (XHXH);
- wanita normal heterozigotik/ carier (XHXh); dan
- wanita penderita hemofilia (XhXh) biasanya bersifat letal atau mematikan.
Pada laki-laki
- laki-laki normal (XHY); dan
- laki-laki hemofilia (XhY).
💠 Anodontia
Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seumur hidup. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut kromosom X dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
💠 Hipertrichosis
Hipertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian belakang telinga. Kelainan ini biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y, sehingga hanya diwariskan pada anak laki-laki saja. Dengan demikian genotip yang dapat ditemui yaitu XHY (normal) dan XhY (penderita).
🎯 Contoh soal
Berikut ini merupakan kelainan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen terpaut kromosom, kecuali ....
A. hemofilia
B. anodontia
C. thalasemia
D. buta warna
E. hipertrichosis
Penyelesaian
Kelainan pada manusia yang ditentukan oleh gen-gen terpaut kromosom diantaranya hemofilia, anodontia, buta warna, dan hipertrichosis. Thalasemia merupakan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks.